폼페병 #폼폐병 #희귀질환1 폼페병이란? | 증상·원인·치료·산정특례까지 폼페병은 유전으로 발생하는 희귀 대사질환입니다.영아형·성인형 증상 차이부터 치료 방법, 산정특례 적용까지 쉽게 정리했어요.1. 폼페병은 어떤 희귀 질환 일까?폼페병은 근육 안에 저장된 당(글리코겐)을 분해하는 효소가 부족해 생기는 희귀 대사질환이에요. 이 효소가 제 역할을 하지 못하면 근육 세포 안에 당이 쌓이게 되고, 그 결과 근육이 점점 약해지거나 기능을 잃게 됩니다. 중요한 점은 이 과정이 단순히 팔·다리 근육에만 국한되지 않는다는 거예요. 심장, 호흡 근육까지 영향을 받을 수 있어 전신에 걸친 근육 질환으로 이해하는 게 맞습니다.폼페병은 증상이 나타나는 시기에 따라 모습이 크게 달라집니다. 아주 어린 시기에 심장과 근육 문제로 빠르게 진행되는 경우도 있고, 성인이 되어서야 서서히 근력 저하와 호흡.. 2026. 2. 9. 이전 1 다음
